“Un futuro per David”: ecco la campagna lanciata dalla famiglia del piccolo affetto da una malattia rara
“Un futuro per David”. E’ questo il titolo della campagna di raccolta fondi lanciata dalla famiglia di David, un bimbo di nove mesi affetto da SMA (atrofia muscolare spinale) di tipo 1, residente a Castellina Scalo, nel comune di Monteriggioni. L’obiettivo della campagna è di raccogliere oltre 2 milioni di dollari, cifra alla quale ammonta il farmaco innovativo Zolgensma, prodotto da AveXis.
David, la SMA diagnosticata nei primi giorni di vita
David è nato il 23 maggio 2020, poche settimane dopo la fine del lockdown nazionale. Un raggio di sole nella vita dei giovani genitori, entrambi di origini rumene ma residenti in Italia da oltre dieci anni, e della sorellina Daria, di 7 anni. La felicità si è trasformata, però, in pochi giorni in un vero e proprio incubo per tutta la famiglia. Durante la degenza in ospedale, poche ore dopo la nascita, David è stato sottoposto al consueto screening messo a disposizione dalla Regione Toscana per la ricerca di 42 malattie congenite rare.
Pochi giorni dopo la serenità della famiglia è stata bruscamente interrotta da una telefonata dall’ospedale pediatrico Meyer di Firenze. Qui, infatti, è stata diagnosticata a David la SMA di tipo 1, una rara e grave malattia genetica neuromuscolare, causata dalla mancanza di un gene SMN1 funzionante. Una malattia degenerativa, che porta alla perdita rapida e irreversibile dei motoneuroni, compromettendo le funzionalità muscolari.
In Europa nascono ogni anno circa 550-600 bambini con la SMA, mentre in Italia si registra un caso ogni 10 mila nati (pari a circa 40-50 bambini ogni anno). La SMA è la principale causa genetica di morte infantile: se non trattata, la forma più grave di questa malattia, il Tipo 1, porta alla morte o alla necessità di ventilazione permanente entro i due anni di vita nel 90 per cento dei casi. La tempestività della diagnosi, quindi, è fondamentale per iniziare subito i trattamenti. La malattia degenera velocemente e i pazienti hanno spesso bisogno di assistenza respiratoria, nutrizionale e muscoloscheletrica di supporto.
Le prime cure e l’attesa del nuovo farmaco
Dopo i dovuti controlli David è stato sottoposto a una terapia a base di Spinraza, un farmaco da iniettare nel paziente seguendo cicli temporali ben precisi. Tuttavia questo farmaco non ha avuto l’efficacia prevista e la malattia sta andando avanti. Intanto, in ambito medico, sono stati fatti passi in avanti. Lo scorso anno la U.S. Food and Drug Administration ha approvato lo Zolgensma, prodotto dall’azienda farmaceutica AveXis, che si basa su un nuovo approccio di terapia genica: una copia corretta di un gene sostituisce il materiale genetico mutato che sta causando la malattia. Un farmaco innovativo e ancora in fase sperimentale, il cui costo ammonta a 2,1 milioni di dollari.
Lo Zolgensma è stato approvato in Europa a fine marzo 2020, dopo aver ricevuto il parere positivo dal Committee for Medical Products for Human Use (CHMP), che ne ha valutato l’efficacia con un’unica infusione nei primi sei mesi di vita del paziente. La maggior parte dei Paesi europei, tuttavia, ha esteso la posologia al limite di 21 kg di peso del paziente. L’Aifa, invece, ha mantenuto il limite iniziale dei sei mesi.
L’approvazione dell’Aifa risale al 17 novembre e David ha compiuto sei mesi il 23 novembre. Per pochissimi giorni il bimbo non è rientrato nella sperimentazione del farmaco. Per essere somministrato, infatti, lo Zolgensma richiede un periodo di preparazione per il paziente che richiede alcune settimane di tempo. Nel frattempo, però, le condizioni del piccolo sono peggiorate: nel periodo di Natale per David si è reso necessario l’aiuto di un sondino per assumere cibo. Ancora oggi si nutre tramite sondino nasogastrico, ma non è escluso, a breve, che si renda necessario un intervento allo stomaco per ricevere direttamente il cibo.
La campagna di raccolta fondi per David
David è un bambino molto fragile, che deve essere protetto da ogni batterio o virus. La sua incolumità è resa ancora più delicata dall’attuale emergenza sanitaria. Per questo il farmaco Zolgensma sembra essere l’unica speranza per dare un futuro a questo bambino. L’attrice Maria Grazia Cucinotta ha lanciato da alcuni mesi una campagna di sensibilizzazione su questa malattia, facendosi portavoce dei genitori di questi bambini per chiedere al Ministro della Salute e all’Aifa di allargare il raggio di azione di questo farmaco. Intanto un paio di mesi fa è stata lanciata una raccolta fondi per David sulla piattaforma GoFoundMe, che i genitori hanno deciso di diffondere sui social pochi giorni fa, estendendo l’appello anche in Romania, il Paese di origine della famiglia, dove hanno ancora amici e conoscenti. Ogni contributo, anche piccolo, è importante. La risposta è stata subito positiva: in Romania, infatti, oltre alle tante donazioni in denaro, ci sono state anche persone che hanno organizzato, nell’ambito della propria azienda, vendite di beneficienza da destinare alla causa.
Anche a Monteriggioni il messaggio è stato ampiamente condiviso, sia sul territorio di Castellina Scalo, dove la famiglia abita da molti anni, sia negli altri territori. La campagna è patrocinata dall’attrice Maria Grazia Cucinotta, che insieme alla conduttrice televisiva Eleonora Daniele stanno cercando di sensibilizzare l’opinione pubblica in merito a questa malattia genetica rara.
